Ugonjwa wa Down ni hali wakati mtu anazaliwa na yote au sehemu ya nakala ya ziada ya kromosomu ishirini na moja. Nyenzo hii ya maumbile kisha hubadilisha ukuaji wa kawaida wa binadamu, na husababisha tabia anuwai za mwili na akili zinazohusiana na ugonjwa wa Down. Kuna sifa 50 zinazohusiana na ugonjwa wa Down, lakini zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Hatari ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down huongezeka kadri mama anavyozeeka. Utambuzi wa mapema unaweza kusaidia mtoto aliye na ugonjwa wa Down kupata msaada kuwa mtu mzima mwenye afya na furaha na ugonjwa wa Down.
Hatua
Njia ya 1 ya 4: Kugundua wakati wa Kipindi cha Uzazi
Hatua ya 1. Pata uchunguzi wa kabla ya kuzaa (kabla ya kujifungua)
Jaribio hili haliwezi kuonyesha uwepo wa ugonjwa wa Down kwa mtoto, lakini inaweza kuamua ikiwa kuna uwezekano mkubwa wa fetusi kuwa na kasoro.
- Chaguo la kwanza ni kupima damu wakati wa trimester ya kwanza (miezi mitatu). Uchunguzi wa damu huruhusu madaktari kuona "ishara" fulani zinazoonyesha uwepo wa ugonjwa wa Down.
- Chaguo la pili ni kupima damu wakati wa trimester ya pili. Jaribio hili linatafuta alama za ziada, kuchunguza alama 4 tofauti za vifaa vya maumbile.
- Watu wengine pia hutumia mchanganyiko wa njia hizi mbili za uchunguzi (unaojulikana kama jaribio lililounganishwa) ili kutoa kiwango cha nafasi ya Ugonjwa wa Down.
- Ikiwa mama amebeba mapacha au mapacha watatu, kipimo cha damu hakitakuwa sahihi vya kutosha kwa sababu vitu vinavyohusiana vinaweza kuwa ngumu kugundua.
Hatua ya 2. Pata vipimo vya utambuzi kabla ya kuzaa
Jaribio hili linajumuisha kuchukua sampuli kupimwa ili kupata nyenzo za maumbile za ziada zinazohusiana na kromosomu 21. Matokeo ya mtihani kawaida hutoka katika wiki 1-2.
- Katika miaka ya hivi karibuni, mtihani huu unahitajika kabla ya uchunguzi wa uchunguzi kufanywa. Walakini, hivi karibuni watu wengi huruka jaribio hili na kwenda kwenye jaribio moja kwa moja.
- Njia moja ya kuchimba vifaa vya maumbile ni kupitia amniocentesis, ambayo ni kupima kwa maji ya amniotic. Jaribio hili haliwezi kufanywa kabla ya wiki 14-18 za ujauzito.
- Njia nyingine ni chorionic villus, ambayo seli hutolewa kutoka sehemu za placenta. Jaribio hili hufanywa wakati wa wiki 9-11 ya ujauzito.
- Njia ya mwisho ni ya ngozi (PUBS), na ni sahihi zaidi. Njia hii hufanywa kwa kuchukua damu kutoka kwenye kitovu kupitia uterasi. Upungufu wa njia hii ni kwamba haiwezi kufanywa mara moja ya kutosha, ambayo ni, katika wiki 18-22 za ujauzito.
- Njia zote za hapo juu za kupima zina hatari ya 1-2% ya kuharibika kwa mimba.
Hatua ya 3. Jaribu damu ya mama
Ikiwa mama anafikiria fetusi yake ina ugonjwa wa Down, anaweza kuomba mtihani wa kromosomu kutoka kwa damu yake. Jaribio hili litaamua ikiwa DNA yake imebeba vifaa vya maumbile vinavyoambatana na vifaa vya ziada vya kromosomu 21.
- Sababu kubwa inayoathiri nafasi za ugonjwa wa Down ni umri wa mama. Mwanamke mwenye umri wa miaka 25 ana nafasi ya 1/1200 ya kupata mtoto aliye na ugonjwa wa Down. Katika umri wa miaka 35, nafasi hii huongezeka hadi 1/350.
- Ikiwa mzazi mmoja au wote wawili wana ugonjwa wa Down, mtoto ana nafasi kubwa ya kupata ugonjwa wa Down.
Njia 2 ya 4: Kutambua Sura ya Mwili na Ukubwa
Hatua ya 1. Zingatia umbo la misuli ya mtoto
Watoto walio na sauti ya chini ya misuli kawaida huanguka au huhisi kama doli wakati unashikiliwa. Hali hii inaitwa hypotonia. Kwa kawaida watoto wana viwiko rahisi na magoti, wakati watoto walio na umbo la misuli ya chini wana viungo vilivyoinuka.
- Wakati watoto walio na sauti ya kawaida ya misuli wanaweza kuchukuliwa na kubebwa chini ya kwapa, watoto wa hypotonic kawaida hutoka mikononi mwa wazazi wao kwa sababu mikono yao huinuka bila upinzani.
- Hypotonia husababisha misuli dhaifu ya tumbo. Kwa hivyo, tumbo lake lilitoka kupita kawaida.
- Dalili nyingine ni udhibiti dhaifu wa misuli ya kichwa (kichwa kinazunguka kando, au nyuma na mbele).
Hatua ya 2. Zingatia urefu wa mtoto
Watu wenye ugonjwa wa Down huwa na kuchelewa ikilinganishwa na watoto wengine kwa hivyo wanaonekana mfupi. Watoto wachanga walio na ugonjwa wa Down kawaida huwa wadogo na watoto wenye ugonjwa wa Down huwa mfupi wakati wote wa watu wazima.
Uchunguzi huko Uswidi unaonyesha kuwa watoto walio na ugonjwa wa Down wana urefu wa wastani wa cm 48, kwa wavulana na wasichana. Kwa kulinganisha, urefu wa wastani wa watoto waliozaliwa bila kasoro ni 51 cm
Hatua ya 3. Angalia shingo fupi na pana
Pia, angalia mafuta ya ziada au ngozi karibu na shingo. Kwa kuongeza, dalili zingine zinaweza kujumuisha shingo isiyo na msimamo. Ingawa kuvunjika kwa shingo sio kawaida, majeraha haya ni ya kawaida kwa watoto walio na ugonjwa wa Down kuliko watoto wenye afya. Watunzaji wanapaswa kufahamu juu ya utundu au maumivu nyuma ya sikio, shingo ngumu ambayo haitoi, au mabadiliko katika njia ambayo mtoto hutembea (inaonekana kutetemeka miguuni).
Hatua ya 4. Angalia sifa fupi na zenye mwili
Hii ni pamoja na miguu, mikono, na vidole. Watu wenye ugonjwa wa Down kawaida huwa na miguu mifupi na mikono, kiwiliwili kifupi, na magoti ya juu kuliko watu wasio na ulemavu.
- Watu walio na ugonjwa wa Down mara nyingi huwa na utando wa kidole, ambao unaweza kuonekana na fusion ya faharisi na vidole vya kati.
- Pia kuna pengo kubwa kati ya kidole gumba na kidole cha mbele cha mguu, na mpenyo wa kina chini ya mguu ambapo umbali huu upo.
- Kidole kidogo wakati mwingine huwa na mtaro mmoja tu wa kuruka, au mahali ambapo kidole kinainama.
- Pia zingatia kubadilika kwa hali ya hewa. Dalili hizi zinaweza kutambuliwa na viungo ambavyo vinaonekana kupanuka zaidi ya mwendo wa kawaida wa mwendo. Watoto walio na ugonjwa wa Down wanaweza "kugawanyika" kwa urahisi, na matokeo yake ni hatari ya kudondoka kwa urahisi.
- Kipengele kingine ni uwepo wa tundu moja ambalo huvuka kiganja, na kidole kidogo huinama kuelekea kwenye kidole gumba.
Njia ya 3 ya 4: Kutambua Sifa za Usoni
Hatua ya 1. Angalia pua ndogo
Watu wengi walio na ugonjwa wa Down wana pua pande zote, pana, gorofa na daraja ndogo la pua. Daraja hili ni sehemu tambarare ya pua kati ya macho. Eneo hili linaonekana kama "limeingizwa".
Hatua ya 2. Angalia umbo la jicho lililopakwa
Watu wenye ugonjwa wa Down kawaida huwa na macho ya mviringo ambayo huelekeza juu. Kawaida, kona ya nje ya macho ya watu wengi hushuka chini, lakini macho ya watu wenye ugonjwa wa Down huinuka juu (maumbo yanayofanana na mlozi).
- Kwa kuongezea, daktari anaweza kugundua kile kinachoitwa dots za Brushfield, au matangazo ya hudhurungi au meupe yasiyodhuru ndani ya iris ya jicho.
- Pia zingatia folda za ngozi kati ya macho na pua. Mikunjo hii inafanana na mifuko ya macho.
Hatua ya 3. Makini na masikio madogo
Watu wenye ugonjwa wa Down huwa na masikio madogo ambayo iko chini kichwani. Watu wengine wana masikio yenye ncha za juu zilizokunjwa.
Hatua ya 4. Kumbuka sura isiyo ya kawaida ya mdomo, ulimi, na / au meno
Kwa sababu ya sauti ya chini ya misuli, mdomo huonekana kuonekana umeinama chini na ulimi unatoka kinywani. Meno kawaida huchelewa kulipuka na utaratibu unaweza kuwa tofauti. Kwa kuongezea, meno ya watu wenye ugonjwa wa Down pia ni madogo, umbo la kushangaza, au katika hali isiyo sahihi.
Daktari wa meno anaweza kusaidia kunyoosha meno yaliyopotoka mara tu mtoto wako akiwa mzee wa kutosha. Watoto walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuvaa braces kwa muda mrefu
Njia ya 4 ya 4: Kutambua Shida za kiafya
Hatua ya 1. Angalia ulemavu wa akili na ujifunzaji
Watu wengi walio na ugonjwa wa Down ni wanafunzi wa polepole, na watoto hawawezi kuendelea na kasi ya ujifunzaji ya wenzao. Watu wenye ugonjwa wa Down inaweza kuwa ngumu au rahisi kuzungumza, yote inategemea mtu. Watoto wengine hujifunza lugha ya ishara au aina zingine za AAC kabla ya kuzungumza au kuchukua nafasi zao.
- Watu wenye Down Down wanaelewa kwa urahisi maneno mapya na msamiati wao unakua wakati wanazeeka. Watoto watakuwa hodari zaidi wakati wa miaka 12 kuliko wakati walikuwa na umri wa miaka 2.
- Kwa sababu sheria za sarufi haziendani na ni ngumu kuelezea, watu walio na Ugonjwa wa Down wanaweza kuwa na ugumu wa kuzitawala. Kama matokeo, kawaida hutumia sentensi fupi bila maelezo mengi.
- Watu wenye ugonjwa wa Down wanaweza kupata shida kutamka wazi kwa sababu ya ustahimilivu wa ufundi wa magari. Wanaweza pia kuwa na ugumu wa kusema wazi. Watu wengi walio na ugonjwa huu wanasaidiwa na tiba ya kuongea.
Hatua ya 2. Tazama shida za moyo
Karibu nusu ya watoto wenye ugonjwa wa Down huzaliwa na shida za moyo. Shida za kawaida ni Atrioventricular Septal Defect (inayojulikana kama Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus na Tetralogy of Fallot.
- Shida zinazohusiana na moyo ni pamoja na kushindwa kwa moyo, kupumua kwa shida, na kutokuwa na uwezo wa kuishi wakati wa kuzaliwa.
- Ingawa watoto wengi huzaliwa na kasoro za moyo, wengine huonekana miezi 2-3 tu baada ya kuzaliwa. Kwa hivyo, kila mtoto aliye na ugonjwa wa Down anapaswa kupata echocardiogram ndani ya miezi michache ya kuzaliwa.
Hatua ya 3. Tazama shida za kuona na kusikia
Watu wenye ugonjwa wa Down huwa na magonjwa ya kawaida ambayo yanaathiri kusikia na kuona. Sio watu wote wenye ugonjwa wa Down wanahitaji glasi au lensi za mawasiliano, lakini wengi watapata kuona karibu au kuona kwa muda mfupi. Kwa kuongezea, 80% ya watu walio na ugonjwa wa Down watakuwa na aina fulani ya upotezaji wa kusikia katika maisha yao yote.
- Watu walio na ugonjwa wa Down kawaida huhitaji glasi au wana macho yasiyofaa (pia inajulikana kama Strabismus).
- Kutokwa mara kwa mara au machozi ni dalili ya kawaida ya ugonjwa wa Down.
- Shida za kusikia kawaida huhusishwa na upotezaji wa njia (kuingiliwa na sikio la kati), upotezaji wa hisia na neva (uharibifu wa cochlea), na mkusanyiko wa nta ya sikio. Kwa sababu watoto hujifunza lugha kupitia kusikia, shida hii ya sikio huathiri uwezo wao wa kujifunza.
Hatua ya 4. Tazama shida za afya ya akili na ulemavu wa ukuaji wa kibinafsi
Angalau nusu ya watoto na watu wazima wenye Down Down watapata shida za kiafya. Kasoro za kawaida kwa watu wenye ugonjwa wa Down ni pamoja na: wasiwasi, tabia ya kulazimisha ya kulazimisha na kurudia; tabia ya kupinga, ya msukumo, na ya kutozingatia; shida zinazohusiana na kulala; huzuni; na tawahudi.
- Watoto wadogo (umri wa shule ya msingi) ambao wana shida kuongea na kuwasiliana kawaida huonyesha dalili za ADHD, Upinzani wa Upinzani wa Upinzani, na shida za mhemko, na vile vile ukosefu wa uhusiano wa kijamii.
- Vijana na vijana wazima kawaida huonyesha dalili za unyogovu, wasiwasi wa jumla, na tabia ya kulazimisha kulazimisha. Pia zinaonyesha dalili za kukosa usingizi sugu na uchovu wa mchana.
- Watu wazima huwa na wasiwasi, unyogovu, uondoaji wa kijamii (tabia ya kujitenga kila wakati), kupoteza maslahi, na kutojali juu yao wenyewe ambayo inaweza kuendelea na shida ya akili.
Hatua ya 5. Tazama hali zingine za kiafya ambazo zinaweza kujitokeza
Wakati watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuishi maisha yenye afya na furaha, pia wanakabiliwa na hali hizi kama watoto na wanapozeeka.
- Hatari ya kupata leukemia ya papo hapo ni kubwa kwa watoto walio na ugonjwa wa Down. Hatari hii ni kubwa mara nyingi zaidi kuliko watoto wengine
- Kwa kuongezea, na kuongezeka kwa matarajio ya kuishi kwa huduma bora za afya, kuna hatari kubwa ya ugonjwa wa Alzheimers kwa wazee walio na ugonjwa wa Down. Asilimia 75 ya watu wenye ugonjwa wa Down wenye umri wa zaidi ya miaka 65 wana Alzheimer's.
Hatua ya 6. Fikiria udhibiti wa magari
Watu walio na ugonjwa wa Down wanaweza kuwa na shida na ustadi mzuri wa magari (kwa mfano, kuandika, kuchora, kula na cutlery) na jumla (kutembea, kupanda ngazi, kukimbia).
Hatua ya 7. Kumbuka kwamba kila mtu ana tabia yake mwenyewe
Kila mtu aliye na ugonjwa wa Down ni wa kipekee, na atakuwa na ustadi tofauti, tabia za mwili, na haiba. Watu wenye ugonjwa wa Down pia hawawezi kuonyesha dalili zilizoorodheshwa hapo juu, na kuwa na dalili tofauti kwa kiwango fulani. Kama wanadamu wenye afya, watu wenye ugonjwa wa Down ni tofauti sana na kila mmoja ni mtu wa kipekee.
- Kwa mfano, mwanamke mmoja aliye na ugonjwa wa Down's anaweza kuwasiliana kupitia maandishi, ana kazi, na ana ulemavu mdogo wa akili, wakati mtoto wake ana maneno mengi, labda hawezi kufanya kazi, na amelemazwa sana kiakili.
- Ikiwa mtu ana dalili zingine lakini zingine hazina, bado unapaswa kushauriana na daktari.
Vidokezo
- Uchunguzi wa ujauzito sio 100% sahihi na hauwezi kuamua matokeo ya kujifungua, lakini huruhusu madaktari kukadiria nafasi za mtoto kuzaliwa na ugonjwa wa Down.
- Endelea kupata habari juu ya vitu ambavyo vinaweza kutumiwa kuboresha hali ya maisha ya ugonjwa wa Down.
- Ikiwa ulikuwa na wasiwasi juu ya ugonjwa wa Down kabla ya kuzaliwa kwa mtoto wako, kuna vipimo vya chromosomal ambazo zinaweza kusaidia kujua uwepo wa nyenzo za maumbile za ziada. Wakati matokeo yanaweza kushangaza, kuyajua mapema inaruhusu wazazi kujiandaa.
- Usifikirie kuwa mtu ana ugonjwa wa Down kulingana na dalili za watu wengine za ugonjwa wa Down. Kila mwanadamu ni wa kipekee, na dalili ambazo zipo kwa kila mtu zinaweza kuwa tofauti.
- Usiogope utambuzi wa ugonjwa wa Down. Watu wengi wenye ugonjwa wa Down wanaishi kwa furaha na kuwa watu wakubwa. Watoto walio na ugonjwa wa Down ni rahisi kupenda. Wengi wanapendana sana na wana tabia za kupenda ambazo zinawasaidia kuishi maisha ya furaha.
